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Salute

Mielopatia Degenerativa (DM)

di Cristina Di Palma, Medico Veterinario

La Mielopatia Degenerativa (DM) è una malattia che colpisce il midollo spinale del cane, e si manifesta con una incoordinazione ed una progressiva paresi degli arti posteriori che può estendersi anche agli anteriori.
La lesione si localizza inizialmente nel tratto toracolombare (T3-L3) del midollo e la progressione della malattia è piuttosto subdola e lenta. Non essendo stata trovata una terapia risolutiva, la prognosi della mielopatia degenerativa è infausta.
Colpisce con più frequenza Pastore Tedesco, Siberian Husky, Lupo Cecoslovacco, Welsh Corgi Pembroke, Boxer, Rhodesian Ridgeback, Golden Retriever, Barboncino Toy, Carlino… ma è diffusa in molte altre razze e anche nei meticci.
Questa malattia colpisce solitamente cani di età compresa tra i 5 e i 14 anni indipendentemente dal sesso.

Sintomatologia

I sintomi esordiscono come una lieve debolezza del treno posteriore che spesso viene attribuita ad una delle molte patologie di origine ortopedico e neurologico, che interessano il treno posteriore, quali displasia dell’ anca, cauda equina e varie sindromi da compressione spinale di origine traumatica.
Nelle fasi iniziali la malattia si manifesta con atassia e paresi da motoneurone superiore a carico degli arti posteriori con normale conservazione o lieve accentuazione dei riflessi spinali fino a una completa ipo o ariflessia degli stessi nella fase più avanzata di malattia. Successivamente la malattia può progredire anche anteriormente coinvolgendo inesorabilmente anche gli arti anteriori.
Soprattutto nei cani di razza grande, vista la progressione inesorabile della malattia e l’esito infausto, nonché la difficoltà di gestione e l’instaurarsi di piaghe da decubito, spesso il proprietario decide per l’eutanasia.
Se l’animale sopravvive per tempi lunghi si possono presentare incontinenza urinaria e fecale, variazioni nel timbro di voce, alterazioni della deglutizione, alterazioni dei nervi cranici quale espressione di coinvolgimento anche dei nervi viscerali. La mielopatia degenerativa è una neuropatia sensitivo motoria caratterizzata da una degenerazione degli assoni (corpo del neurone) e della mielina (proteina di trasmissione).

Diagnosi

La diagnostica per il momento si effettua per esclusione di altre patologie a carico del midollo spinale attraverso un’accurata visita neurologica, diagnostica strumentale avanzata(RMN). A questa si associa il test genetico validato ormai dal 2008 che identifica la mutazione causativa della malattia sul gene SOD1.
La mielopatia probabilmente è una patologia multifattoriale.
In passato sono state fatte molte ipotesi sulle cause della patologia: carenze di vitamine, problematiche autoimmuni, nutrizionali e/o metaboliche e genetiche.
Recenti studi (Awano et al. 2008) hanno evidenziato nei cani affetti da mielopatia degenerativa una mutazione del gene SOD 1 (superossido dismutasi 1), similmente a quanto avviene nell’uomo nella SLA (sclerosi laterale amiotrofica). Tale mutazione pare essere il principale fattore, ma non l’unico, che predispone alla malattia.
Studi molto recenti (Zeng et al 2014) evidenziano il fatto che gli animali, che hanno il gene SOD1 mutato in omozigosi, cioè il soggetto malato ha ereditato da entrambi i genitori carrier la mutazione, ha una probabilità decisamente maggiore di esprimere la malattia rispetto ad altri. Sebbene ci siano riportati nei suddetti studi anche un ridotto numero di animali effettivamente malati che presentavano un solo allele mutato, la mutazione in omozigosi pare essere uno dei fattori maggiormente associati alla patologia. Ovvero tutti i cani malati possiedono due copie del gene mutato DM (assetto omozigote DM/DM).
Tuttavia non tutti i cani omozigoti DM/DM sviluppano la malattia a livello sintomatico.
Per questo il test genetico per la mielopatia degenerativa deve essere eseguito sistematicamente sui soggetti utilizzati per la riproduzione con lo scopo di limitare al massimo la presenza della mutazione nelle progenie.

Terapia

Sebbene in passato si siano ipotizzate origini carenziali o immunomediate, né l’implementazione con vitamine B, C, E, combinata con acido eta-aminocaproico e Nacetilcisteina, né le terapie immunosoppressive hanno mostrato alcuna efficacia terapeutica. Anche le terapie con cobalamina o tocoferolo non hanno prodotto alcun risultato.
Ci sono cani affetti da mielopatia degenerativa, che hanno ricevuto trattamenti fisioterapici intensivi e abbiano avuto tempi di sopravvivenza media significativamente maggiori (255 giorni) rispetto a quelli che ne hanno ricevuta di meno (130 giorni) o non ne hanno ricevuta affatto (55 giorni).

Interpretazione dei risultati

  • DM/DM: soggetto affetto con entrambe le copie del gene mutato (affected)
  • DM/n: soggetto portatore con una copia del gene mutata (carrier)
  • n/n: omozigote soggetto non portatore non recante mutazione del gene (clear)



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